- 注目の話題
- 私年収500万 旦那年収1000万です 旦那転勤の可能性があり、その際に仕事を辞めてついていきたいと言ったらダメだと言われました。もしやめるなら今の条件以上
- 40歳男妻40歳子供18歳男1人です。 結婚してから浮気はした事はありません。 女性と2人で食事程度なら数える程ですがありました。 もちろん妻の承諾を
- 旦那にいつまでもお互いに綺麗でいようと言われました。 その為にお金必要な時はだしてくれるそうです。 若干プレッシャーだし、可愛くしていると街でつけたれたり変
はじめまして。私は32歳の社会人です。生まれつき10番と13番の染色体に異常があ…
はじめまして。私は32歳の社会人です。生まれつき10番と13番の染色体に異常があります。埼玉小児医療センターの遺伝科にて、今年の8月に遺伝子検査をしました。染色体を詳しく分析した結果、10番の染色体には異常ありませんでした。しかし、13番の染色体は一部欠けておりました。この欠けている部分の影響で軽い知能の遅れや関節が弱い、筋力が弱い、手足が小さい、頭が小さい等の症状があります。あと、将来的に発症する可能性がある、若しくは既に発症している可能性がある「急性欠損ポリフィリン症」という遺伝子の難病がわかりました。
この難病の症状は主に精神症状(うつ、不眠症、無気力、腹痛、胃痛、吐き気、嘔吐等)があります。たまに感じるヒステリーやうつ気味の症状は、もしかしたらこの難病からきているのかもしれないと思うようになりました。私は6年前から精神科へ通院しており、不安薬(ワイパックス、ロラゼパム)、睡眠薬のクエチアピン25ミリ、ルネスタ3ミリ、タンドロキシン10ミリを服用しています。
難病の治療に当たり、遺伝科の担当医師から地元の防衛医大の神経内科の先生を紹介してくださりました。しかし、防衛医大には急性欠損ポリフィリン症の専門医師がいないため、症状に近い神経内科の先生を紹介してくださったんだと思います。とはいえ、専門医師ではないのでどんな治療をしていくのか不安です。急性欠損ポリフィリン症は、日本人に10人に一人しかいない遺伝子の病みたいです。皆様のお知り合いで急性欠損ポリフィリン症と闘病中の方がおりましたら、今どんな薬を服用しているか、どんな治療をされているか、詳しく知りたいです。忙しい中申し訳ございませんが、アドバイスを宜しくお願い致します。ご閲覧ありがとうございます。
タグ
新しい回答の受付は終了しました
新しい回答の受付は終了しました
身体の悩み掲示板の悩み一覧
注目の話題
お悩み解決掲示板 板一覧