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染色体異常の検査について
子宮内発育遅滞で37週目で低体重児約1500gで産まれた息子が染色体異常の検査を受けました。この検査でダウン症のほかになにが分かるか知ってる方教えて下さい🙇自閉症とかもわかるのでしょうかお願いします🙏気になってしかたありません。よろしくお願いします🙇
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遺伝子の異常については
･ﾀﾞｳﾝ症
･18番ﾄﾘｿﾐｰ症候群(18番染色体が3本あり、知的障害･腎奇形･先天性心疾患がみられる)
･13番ﾄﾘｿﾐｰ症候群(13番が3本あり、知的障害･口唇裂･口蓋裂･多指症がみられる)
･5pﾓﾉｿﾐｰ(5番の一部が欠損し、仔猫に似た泣き声に気付く)
･ﾀｰﾅｰ症候群(X染色体が1本しかない女性で、体の均衡は取れているが身長の伸びが悪く、二次性徴がみられない)
･ｸﾗｲﾝﾌｪﾙﾀｰ症候群(Xが1本多い男性で、二次性徴が不十分で、軽い知的障害がみられる)
･ﾄﾘﾌﾟﾙX症候群(Xが1本多い女性で、特別な症状が現れない)
以上のような事が分かりますが、一般的に有名なのはﾀﾞｳﾝ症ですよね。
ﾀﾞｳﾝちゃんの場合は、特徴のある顔付きをしており、心疾患を抱える子が多いので、ﾍﾞﾃﾗﾝな小児科医なら検査をする前に気付くだろうと思います。
症例の中に、知的障害の特性を持つ物もありましたが、ほとんどの知的障害は原因不明のものがとても多いです。
自閉症についても、成長してみないと分からないでしょう。
こんなにとても細かく書いていただいて本当にありがとうございます🙇
結果がでるまで不安ですが、わからないよりはわかった方がしっかりした気持ちの準備って言うか、構えることができ落ち着いてきました。本当にありがとうございます
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